Diagnostique pré-implantatoire ( DPI )
Le PGT (Preimplantation Genetic Testing) ou diagnostic préimplantatoire (DPI) est une méthode de prévention primaire conçue pour déceler d'éventuelles affections génétiques, aussi bien chromosomiques (PGT-A, PGT-SR) que monogéniques (PGT-M), dans les embryons. Il permet ainsi de sélectionner les embryons viables pour leur futur transfert dans l'utérus.
Le test génétique préimplantatoire – ou PGT – offre de nouvelles perspectives pour les couples porteurs de maladies graves.
De quoi s'agit-il?
Le PGT-A - le test génétique préimplantatoire des aneuploïdies (PGT-A) , effectué afin de détecter d’éventuelles anomalies chromosomiques - s’adresse théoriquement aux couples infertiles qui font une fécondation in vitro. Il permet ainsi de mieux sélectionner les embryons à transférer.
Un prélèvement de quelques cellules est effectué sur les embryons obtenus par la fécondation in vitro. Une analyse génétique est ensuite réalisée dans l’idée de ne pas transférer les embryons qui ont un nombre anormal de chromosomes. Le diagnostic préimplantatoire a pour but d’augmenter les chances de voir naître des enfants sains, sans anomalies chromosomiques ni maladies héréditaires, en recourant à une technologie de pointe pour chacun des embryons préalablement obtenus dans le cadre d’une FIV.
Un prélèvement de quelques cellules est effectué sur les embryons obtenus par la fécondation in vitro. Une analyse génétique est ensuite réalisée dans l’idée de ne pas transférer les embryons qui ont un nombre anormal de chromosomes. Le diagnostic préimplantatoire a pour but d’augmenter les chances de voir naître des enfants sains, sans anomalies chromosomiques ni maladies héréditaires, en recourant à une technologie de pointe pour chacun des embryons préalablement obtenus dans le cadre d’une FIV.
Pour qui?
Il existe un large éventail de situations dans lesquelles un diagnostic préimplantatoire s’impose et cela n’est pas toujours lié à une maladie familiale, causée par des anomalies génétiques détectées et définies, car il y aussi comme indication un caryotype parental anormal, des antécédents de fausses couches à répétition causés par des anomalies chromosomiques de l’embryon, etc. En règle générale, le diagnostic préimplantatoire est recommandé dans les cas suivants :
● Pour les couples atteints ou porteurs de maladies d'origine génétique ou chromosomique qui risquent de les transmettre à leur enfant
● Pour les femmes d'un certain âge
● Pour les femmes sujettes aux fausses couches à répétition
● Pour les femmes ayant déjà fait plusieurs tentatives de FIV sans succès
Techniques
Cela consiste à extraire une petite quantité de cellules (2 à 7) de chaque embryon qui est parvenu à évoluer jusqu’au stade de blastocyste expansé, stade qui est atteint au 5e ou 6e jour du développement embryonnaire. Une fois cette biopsie effectuée, les embryons sont vitrifiés, dans l’attente du résultat du laboratoire de génétique.
Les cellules obtenues par biopsie sont analysées pour savoir si l’embryon est porteur d’une anomalie chromosomique ou génétique. Seuls les embryons viables sont alors conservés en vue de leur futur transfert dans l’utérus de la patiente.
Cette possibilité de diagnostic est un soulagement pour de nombreux couples, puisqu’elle diminue les probabilités de fausses couches et augmente les chances d’avoir un bébé en bonne santé, tout en évitant la transmission d’une maladie donnée.
Résultats
Même si la fiabilité du diagnostic est très élevée, il faut savoir qu’elle n’est pas garantie à 100 %. Les techniques biologiques comportent toutes un certain degré d’incertitude. Dans ce cas, étant donné que la quantité de matériel biologique disponible est très limitée, le fait de n’examiner qu’une seule cellule risque de donner un résultat qui ne soit pas représentatif en cas de mosaïcisme (c’est-à-dire si plusieurs lignées de cellules ayant une constitution génétique distincte coexistent dans le même organisme). Néanmoins, ce risque étant faible, le résultat fourni par cette cellule est considéré comme valable dans plus de 95 % des cas.
